Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin.
Cystinosis is an inherited disorder characterized by defective lysosomal efflux of cystine. Three clinical forms (infantile, juvenile and ocular cystinosis) have been described according to the age of onset and severity of the symptoms. The causative gene, CTNS, encodes a seven transmembrane domain protein, cystinosin, which we recently identified as a H+-driven cystine transporter using an in ...
متن کاملthe effect of explicit teaching of metacognitive vocabulary learning strategies on recall and retention of idioms
چکیده ندارد.
15 صفحه اولthe effect of task complexity on lexical complexity and grammatical accuracy of efl learners’ argumentative writing
بر اساس فرضیه شناخت رابینسون (2001 و 2003 و 2005) و مدل ظرفیت توجه محدود اسکهان (1998)، این تحقیق تاثیر پیچیدگی تکلیف را بر پیچیدگی واژگان و صحت گرامری نوشتار مباحثه ای 60 نفر از دانشجویان زبان انگلیسی بررسی کرد. میزان پیچیدگی تکلیف از طریق فاکتورهای پراکندگی-منابع تعیین شد. همه ی شرکت کنندگان به صورت نیمه تصادفی به یکی از سه گروه: (1) گروه موضوع، (2) گروه موضوع + اندیشه و (3) گروه موضوع + اندی...
15 صفحه اولthe effect of vocabulary instruction through semantic mapping on learning and recall of efl learners
چکیده ندارد.
15 صفحه اولthe effect of taftan pozzolan on the compressive strength of concrete in the environmental conditions of oman sea (chabahar port)
cement is an essential ingredient in the concrete buildings. for production of cement considerable amount of fossil fuel and electrical energy is consumed. on the other hand for generating one tone of portland cement, nearly one ton of carbon dioxide is released. it shows that 7 percent of the total released carbon dioxide in the world relates to the cement industry. considering ecological issu...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Molecular Genetics
سال: 2004
ISSN: 1460-2083
DOI: 10.1093/hmg/ddh152